Усть-ЛабинскаяЦентральная районная больница

Опубликовано: 11.02.2025, 13:48

Каждый год в России рождается около 1 млн. детей. Радоваться бы, но, к сожалению, далеко не каждый появившийся на свет ребёнок здоров.. Появление на свет ребенка с врождёнными дефектами развития всегда ошеломляет семью. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.

ВРОЖДЁННЫХ ПОРОКОВ

Следует сразу сказать, что ребёнок с врождёнными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье – молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врождёнными заболеваниями. Врождённые пороки развития плода можно разделить на две большие группы:

- наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству)

- врождённые (приобретённые в ходе внутриутробного развития).

Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии. Проблема врождённых пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты – генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто. Наиболее частыми пороками развития являются пороки органов кровообращения, нервной системы, опорно-двигательного аппарата и множественные пороки, которые могут затрагивать практически любые органы плода. К их возникновению приводят различные неблагоприятные воздействия, особенно на ранних стадиях беременности. Факторы, вызывающие пороки развития плода, получили название тератогенных.

 ФАКТОРЫ  РИСКА

1.Ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Кроме прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение обладает токсическим эффектом и является причиной многих врождённых аномалий.

2. Тератогенные инфекции, т.е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду.

3. Медикаменты. Нет лекарств, которые могут быть безоговорочно признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности. Во время беременности принимать лекарства следует только по назначению лечащего врача и с учетом их возможного влияния на плод. Не следует впадать и в другую крайность и не лечить фолликулярную ангину или пиелонефрит только потому, что «таблетки вредны для беременной». Плоду хорошо, если мама себя хорошо чувствует!

4. Алкоголь. Употребление беременной алкоголя в больших дозах может привести к развитию фетального (т.е. поражающего плод) алкогольного синдрома - тяжелейшего врождённого заболевания, порой несовместимого с жизнью. Но не стоит и преувеличивать риск – бокал шампанского, выпитый перед зачатием, - вовсе не повод для прерывания беременности! Если вас волнует вопрос о риске «пьяного зачатия», то обязательно посоветуйтесь с врачом-генетиком.

5. Никотин. Курение большого количества сигарет во время беременности приводит к отставанию ребенка в физическом развитии.

6. Воздействие токсических химических веществ. Женщинам, имеющим по роду своей работы контакт с активными химическими веществами, следует планировать беременность. За 2-3 месяца до зачатия и весь период беременности (особенно в сроки до 14-16 недель) желательно исключить контакт с химическими веществами, которые могут вызвать тератогенный эффект у плода.

Зачастую, однако, в развитии врождённых пороков играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что если у родителей или ближайших родственников наблюдались врождённые пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами повышается, то есть речь идёт «о семейном накоплении» аномалий развития. Так, у женщины с врождённым пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Поэтому принято говорить не столько о просто врождённых, сколько о врождённых мультифакториальных пороках развития. Тем не менее, на большом статистическом материале показано, что повторный риск рождения ребенка с врождённым пороком развития невелик – в среднем 2-4%.

МЕРЫ ПРОФИЛАКТИКИ

Огромная роль в решении этой проблемы принадлежит профилактике врождённых пороков развития. При широком использовании пренатальной диагностики рождение детей с пороками развития может быть сокращено на 30-35%. Особое место в пренатальной (дородовой) диагностике занимает ультразвуковое исследование. Установлена чёткая зависимость между характером порока и сроком его выявления.

В настоящее время предусмотрен массовые трехкратные ультразвуковые исследования в сроки 10-14, 20-24, 30-34 нед беременности с определением сывороточных маркеров крови в определённые сроки беременности и медико-генетическое консультирование женщин с угрожающим поражением плода, с проведением необходимых диагностических манипуляций  по показаниям.

Проведение эхографического исследования в первом триместре беременности позволяет выявить лишь около 2-3% аномалий развития плода (в эту группу, как правило входят, грубые пороки развития). При ультразвуковом исследовании во втором триместре беременности удаётся определить до 70% пороков развития, проявляющихся нарушением анатомического строения отдельных органов и систем. В эти сроки производится большинство генетических исследований и решается вопрос о сохранении или прерывании беременности, пока масса плода не превышает 500 г. В третьем триместре выявляется до 90% больших и малых аномалий развития плода.

КОГДА НУЖНА КОНСУЛЬТАЦИЯ ГЕНЕТИКА

Специалисты настаивают, что в идеале такую консультацию ещё до наступления беременности должны получать все супружеские пары. А особенно необходима консультация «группе риска»:

мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, даже если сами они не боль

семьи, где уже есть дети, страдающие врождёнными пороками развития;

семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями;

супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры

женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет;

мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов.

Будущие мамы помните!

Ранняя диагностика пороков, не совместимых с жизнью или ведущих к инвалидности с детства, позволяет прервать беременность и не допустить рождение тяжело больного ребенка.

ЦЕНТР МЕДИЦИНСКОЙ ПРОФИЛАКТИКИ.

г.  КРАСНОДАР, ул.Воровского,183