версия для слабовидящих
- Опубликовано: 01.04.2025, 15:12
Обычно на 2-5день жизни (у преждевременно родившегося на 7-й) у новорожденного берут несколько капель крови из пятки на специальный фильтровальный бланк (тест-бланк). Процедура практически безболезненна и безопасна.
Тест-бланк отправляется в специализированную лабораторию (медико-генетический центр) для проведения анализа на наличие наследственных заболеваний обмена веществ.
Результаты скрининга сообщаются родителям и педиатру. Если результат скрининга "положительный" (то есть выявлены отклонения от нормы), это не всегда означает, что у ребенка есть заболевание. В таком случае назначаются дополнительные, более расширенные исследования для подтверждения или исключения диагноза. Важно не паниковать, а как можно скорее пройти повторное обследование.
Если диагноз подтверждается, ребёнок направляется к специалисту (генетику, эндокринологу, и т.д.) для назначения лечения и дальнейшего наблюдения.
Что такое неонатальный расширенный скрининг? Это комплексное обследование новорожденных в первые дни жизни, которое позволяет выявить широкий спектр врождённых и наследственных заболеваний до появления первых симптомов. Главная цель – как можно раньше начать лечение и минимизировать или предотвратить тяжёлые последствия для здоровья и развития ребенка.
Чем он отличается от стандартного неонатального скрининга? Расширенный скрининг охватывает гораздо больше заболеваний, чем стандартный (в некоторых регионах это десятки, а то и сотни). Используются современные, высокочувствительные методы диагностики, такие как тандемная масс-спектрометрия (ТМС) и другие молекулярно-генетические методы. Благодаря более чувствительным тестам заболевания выявляются на самых ранних стадиях, что значительно повышает эффективность лечения.
Какие заболевания выявляются с помощью современного расширенного неонатального скрининга? Обычно он включает нарушения обмена веществ (метаболические заболевания):
Фенилкетонурия (ФКУ); Муковисцидоз (кистозный фиброз; Врождённый гипотиреоз
Адреногенитальный синдром (ВГКН); Болезни обмена аминокислот (лейциноз, тирозинемия, гомоцистинурия и др.); Болезни обмена жирных кислот (дефицит MCAD, дефицит LCHAD и др.); Органические ацидемии (метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия, изовалериановая ацидемия и др.); Галактоземия;
Гемоглобинопатии: Серповидноклеточная анемия; Талассемия;
Иммунодефициты: Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД);
Нервно-мышечные заболевания: Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Липидозы: Болезнь Гоше; Болезнь Фабри.
Необходимо понимать, что скрининг – это не диагноз, а лишь метод выявления риска заболевания. Современный неонатальный расширенный скрининг – это важный шаг в направленный на обеспечение здоровья и благополучия будущих поколений.
